Синдром Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение.

8
3957

Хотя бы раз в жизни мы встречали мужчину  с повышенной массой тела, длинным ростом и конечностями, а иногда – с признаками женственности.  При виде такого человека каждый задавал вопрос «Что с ним?». Это заболевание носит название – Синдром Клайнфельтера.
Это генетическое заболевание, которое возникает только у мужчин. Причиной этого заболевания является наличие лишней Х-хромосомы, т.е. генотип (совокупность всех генов организма) такого мужчины имеет вид  (47, XXY), а нормальный генотип мужчины (46, ХУ).

Синдром Клайнфельтера является часто встречающейся патологией. Частота встречаемости среди мужчин составляет 0,2%, т.е. 1 случай на 500 – 600 мужчин. Кроме того, данная проблема находится на третьем месте по частоте встречаемости среди эндокринных заболеваний (на первом – сахарный диабет, а на втором – патология щитовидной железы).
Иными словами, Синдром Клайнфельтера– это важная проблема, которой необходимо уделить достаточно внимания, чтобы как можно раньше начать лечение.

Синдром Клайнфельтера — причины возникновения:

Причину появления лишней Х- хромосомы досихпор не установлено.  Но замечено, что возраст матери напрямую влияет на частоту возникновения генетической патологии. Со стороны отца такая зависимость не наблядается.

Самым важным осложнением Синдрома Клайнфельтера, которое всячески пытаются купировать, является бесплодие. Именно лишняя Х- хромосома  влияет на клетки мужских половых желез (яички), тем самым нарушают выработку сперматозоидов.

Синдром Клайнфельтера симптомы:

Как выглядит мужчина с Синдромом Клайнфельтера?

Синдром КлайнфельтераСуществует несколько форм генетической патологии, при которых выраженных изменений внешности не наблюдается. Таких  мужчин беспокоит только бесплодие, с которым обращаются за помощью, и в ходе диагностики и лечения устанавливается генетическая патология.  У некоторых больных возможно частичное проявление внешних признаков, таких как:

  • Высокий рост и длинные конечности.
  • Повышенная масса тела по женскому типу.
  • Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50% больных.
  • Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения.
  • Позднее появление вторичных половых признаков.

У каждого мужчины с синдромом Клайнфельтера отмечается уменьшенные недоразвитые яички и маленький половой член.  Оволосинение на лице появляется позже и менее интенсивно, чем у здоровых мужчин. У 50% больных возможно нарушение интеллектуального развития и нарушение поведения. Так же возможно проявления патологии со стороны костных тканей : клинодактилия (искривления пальцев руки), деформация грудной клетки, не сращение твердого неба, деформации предплечья и бедра. Нередко характерны пороки сердца и новообразования.

Синдром Клайнфельтера лечение:

В первую очередь проводится заместительная гормональная терапия андрогенами , а именно тестостероном. Но данное лечение имеет свои побочные эффекты ввиде задержки воды в организме. Прием гормонов способствует своевременному проявлению половых признаков. Как правило, тестостерон назначается с 13-14 лет, что дает положительный результат в интеллектуальном развитии.  Самое главное в лечение – это своевременная диагностика синдрома, т.е. до полового созревания. Именно  в такой период развития  организм максимально ответит на адекватную терапию — полное подавление внешних признаков заболевания, но ,к  сожалению, бесплодие не излечимо.  При выраженной гинекомастии возможно проведение мастэктомии (удаление молочной железы).  При лечении таких больных необходимо учитывать их психику и мнительность. Для того, чтобы эмоционально их не расстраивать и не угнетать, необходимо  меньше фиксировать  внимания на их патологии, быть не навязчивым.

Что касается прогноза для жизни, то он благоприятен.  Основная масса больных  трудоспособны. Но это зависит  от психического состояния.  С целью профилактики синдрома Клайнфельтера  необходимо исключать воздействия на женщин вредных факторов. Нежелательно допускать рождение детей от женщин, старше 35 лет.
PS: видео о Синдроме Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение. Говорит врач эндокринолог Гусакова Д.А.

8 КОММЕНТАРИИ

  1. Полная чушь про возраст. Родила ребенка в возрасте 21года. Муж одногодка, оба без вредных привычек.

  2. фигня все что она говорит, у меня не было лечения никакого, но в 1-м она права, бесплодия не исбежать, % что дети получаться от такого человека 1:100000000, не врите дохтор, медицина в том состоянии в котором она сейчас существует, бессильна, кроме овечки долли

  3. _avn, Возможно, Вам повезло и у вас мозаичный вариант Клайнфельтера, т.е. имеются смесь нормальных XY и дефектных XXY хромосом

  4. У сына обнаружили эту патологию в 27 лет. Пока уколы тестостерона каждые 3 недели. Вероятность зачатия естественным путем 0%. Кто столкнулся с этой проблемой пишите , будем друг-друга информировать и поддерживать.

  5. И снова я! Люди-это ужасно! Вчера положили сына на обследование в ПД: шизофрения?.подсел на комп.игры,учёбу на 3курсе забросил! Для меня это игромания,к которой с синдромом легко подсесть. Врач психолог проводивший тестирование про Клайнфельтера даже не слышал! Сжечь же нужен спец подход,что делать?!

  6. Добрый день! У моего мужа эта болезнь обнаружили пять лет назад, с тех пор лечимся. Готовимся ехать в Москву на эко, сказали сделают пункцию ему в диагностическом центре мама. Кто нибудь об этом что то знает? Пожалуйста напишите мне!

  7. З таким діагносом як с-м Клайнфейтера в армію беруть?

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ