Синдром Марфана: фото, симптомы и лечение.

2
2506

Синдром Марфана или болезнь Марфана относится к генетическим заболеваниям. Эта патология наследуется аутосомно – доминантным типом, т.е. в равной степени проявляется как у мальчиков так и у девочек.  В основе данного синдрома лежит нарушения со стороны соединительной ткани.

Частота встречаемости составляет один человек на 3000 – 5000 людей. В равной степени болеют оба пола. Распространение не зависит от расы и географического расположения. Проявление синдрома Марфана возможно в 50%, если один из родителей носит патологический ген.

Клинические признаки синдрома Марфрна.

Человек с синдромом Марфана имеет характерный вид:

  • Длинные конечности.
  • Худощавое телосложение.
  • Тонкие и длинные пальцы.
  • Наличие пороков сердечно – сосудистой системы (патология клапанов сердца и стенок аорты).
  • Тонкий слой подкожно-жировой клетчатки.

Синдром Марфана фото
Синдром Марфана фото

Синдром Марфана может проявляться в умеренной и тяжелой формах. Специфические клинические признаки могут распространяться и на легкие, глаза, оболочки головного мозга.

Диагностика такого заболевания несложна, т.к. сочетание астенического типа телосложения, длинных и тонких пальцев с патологией со стороны зрения и аневризмой корня аортыуказывает на диагноз – Синдром Марфана.

Наиболее выраженным признаком данного заболевания является патологические изменения со стороны костной системы:

  • Рост, как правило, выше среднего.
  • Арахнодактилия – паучьи пальцы.
  • Сколиоз.
  • Деформация грудной клетки.
  • Патологическая гибкость суставов.
  • Неправильный прикус.
  • Высокое небо.
  • Плоскостопие.
  • Беспричинное появление растяжек на коже.
  • Иногда возникает боль в суставах, костях и мышцах.
  • Редко возникает нарушение речи, за счет несоответствия размеров челюсти и неба.

Нередким патологическим признаком при синдроме Марфана является нарушения зрения. Иногда возникает дальнозоркость, но более характерна близорукость и астигматизм (искривление хрусталика). Часто встречается отслоение сетчатки из – за нарушения соединительной ткани.  Более грозным признаком является возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Синдром Марфана фото

Выраженные нарушения качества жизни происходит именно из – за возникновения патологических процессов со стороны сердечно – сосудистой системы:

  • Выраженная одышка.
  • Усталость.
  • Аритмии.
  • Тахикардия.
  • Стенокардия.

При выявлении у пациента с синдромом Марфана аневризмы аорты необходимо более тщательная диагностика для выяснения степени тяжести, т.к. такое состояние значительно отягощает прогноз заболевания.

Аневризма аорты – это выпячивание, истончение стенки аорты. Чем больше выпячивание, тем хуже прогноз, потому что большой риск расслоения аневризмы, т. е. может возникнуть разрыв и массивное кровотечение. Аневризма в данном случае чаще встречается у корня аорты, но может возникать и в восходящей части. Лечение аневризмы, как правило, требует хирургического вмешательства.

Необходимо помнить, что достаточно часто возможно возникновение спонтанного пневмоторакса – накопление воздуха в грудной клетке,  в результате чего сдавливается легкое и другие органы, нарушается процесс дыхания и работы сердца. Апноэ во сне также нередкое явление. Характеризуется внезапным прекращением (до 10 секунд) дыханием,  со спонтанным восстановлением правильного ритма дыхательных движений.

Без лечения пациенты доживают до 40 – 45 лет. Чаще всего умирают из – за застойной сердечной недостаточности или расслоения аневризмы аорты.

Синдром Марфана фото
Синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана.

Лечение преимущественно симптоматическое. Ежегодно необходимо проводить глубокую диагностику для предупреждения прогрессирования осложнений. Очень важны консультации кардиологов, окулистов и ортопедов. Задача кардиолога заключается в том, чтобы предупредить прогрессирование аневризмы аорты и сердечной недостаточности. Для этой цели используют бета – блокаторы, которые уменьшают частоту сердечных сокращений, ингибиторы АПФ  или сартаны для снижения уровня кровяного давления. При выраженном расширении аорты необходимо оперативное вмешательство.

Симптомы со стороны глаз и опорно – двигательного аппарата выражены, но не приводят к летальному исходу, поэтому их нужно лечить в плановом порядке.

2 КОММЕНТАРИИ

  1. Сколиоз — есть, повышенная гибкость суставов (в руках, во всяком случае) — есть, боль в суставах — есть, растяжки — есть, рост чуть выше среднего. Могу кончиками пальцев достать внешней стороны ладони, если надавить. Паучьих пальцев, правда, нет.

  2. Та же ситуация что и у Анны, скалиоз был какой то из начальных степеней, гибкость в суставах увеличена, есть растяжки на спине возле поясницы и под коленями, есть плоскостопие, рост 183 при весе в 65, нет паучьих пальцев, боли в суставах вроде нет.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ